打造可复米乐M6官网登录入口制可推广的规范诊疗模式多学科融合让疑难罕见病诊疗不再“罕见”

　　疑难罕见疾病一般是指在诊疗中，病因复杂未明、诊断难以统一的一组疾病。患者多于儿童期起病，诊疗涉及神经、遗传代谢、内分泌、免疫、血液等各个专业，就诊时需要辗转多个科室，花费大量时间和精力。

　　作为国家卫生健康委委属委管医院、国家儿童医学中心（上海）基本建设单位，复旦大学附属儿科医院整合强有力的专家团队、前沿的诊断平台以及社会公益力量三大优势资源，在疑难危重疾病及罕见病患儿诊断和精准治疗方面不断提升，并于2016年1月正式挂牌成立国内首个儿童诊断不明疾病诊治中心（UDP）；2017年2月28日，医院开设了疑难罕见病、多学科联合会诊中心，包含疑难罕见病会诊、多学科融合诊疗MDT会诊、远程会诊，为中国儿童疑难罕见病诊疗揭开了新的历史篇章。

　　会诊中心针对特定疾病，整合医疗资源，依托多学科团队，为疑难罕见病患儿制定有效精准的诊疗方案。远程会诊实现专家与患儿、专家与医务人员之间异地“面对面”会诊的新型医疗服务模式，并不断升级服务功能，提高临床诊疗水平并进一步推动多学科交叉发展，缩短患儿就诊等候时间，改善患儿就医体验，提高医疗服务质量。在这一过程中，同步与国际知名医疗机构建立良好而顺畅的远程会诊机制，成功与国际接轨。

　　2017年至今，儿科医院共开设了37个罕见病门诊，截至2023年7月共接诊18374例患儿，同期会诊1458名疑难罕见病患儿。通过会诊明确诊断率达到70%，在UDP平台上患儿可以快速得到规范检查及诊疗，达到国际先进水平。医院还开设MDT门诊56个，专项诊疗脊肌萎缩症MDT、难治性癫痫MDT、造血干细胞移植MDT等病症。截至2023年7月，MDT门诊达到了5684例次，为每位患儿制定了个体化诊疗方案。

　　会诊中心不断创新服务模式，建立了从预约门诊、住院，以及出院后的全周期、全过程管理模式，逐步实现疑难罕见病患儿早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，让诊治不再“罕见”。

　　对于申请会诊的患儿，医生提交预约会诊申请后，会诊中心专职人员会收集相关病史资料、影像资料，汇总病史，组织相关专家会诊。参与会诊的专家根据资料综合分析、集体讨论，制定合理治疗方案，向患儿家长出具会诊意见书和诊治方案。为了完善患儿后续的随访跟踪，会诊中心设计了“会诊满意度测评问卷”，了解家长的需求和意见，不断提升会诊质量和水平。除此之外，会诊中心还建立了病患微信群，根据会诊专家要求的随访时间进行电话联系沟通，提醒患儿家长定期随访，询问患儿疾病、继续治疗情况等，积极配合会诊专家进行后续随访和基因结果的补充，构成长效随访机制，不断优化个体诊疗方案。

　　2023年起，儿科医院开设了疑难罕见病门诊，从门诊处收集并整理患儿的病例资料，筛选满足进入会诊的患儿。专家为多系统、多脏器受累的疑难罕见病患儿提出有效精准的诊疗方案，将进一步优化，形成信息化、科学化、合理化、精准化的专病门诊、MDT联合门诊和疑难罕见病会诊的整合联动体系。

　　同时，作为中国罕见病诊疗协作网医院之一和复旦儿科医联体牵头单位，儿科医院以疑难罕见病为纽带，依托UDP、MDT诊疗中心，定期召开会议，为其他协作医疗机构传授疑难罕见病诊疗相关的知识，开展病例分享、学术交流、多学科合作、科普宣传和继续教育等工作，推广疑难罕见病的多学科诊治理念，提升疑难罕见病的发现、诊断和治疗能力，促进院际合作。

　　在此基础上，今年儿科医院还将在手机端设计疑难罕见病会诊申请接入端口：当医联体医院，如海南分院、厦门分院等发现疑似或确诊罕见病患者时，可将患者相关病史信息录入，由儿科医院专职人员在线审核是否符合疑难罕见病会诊标准，从而实现患者上转渠道通畅，保证患者得到及时的诊疗，将医院上下转诊模式形成一套可复制、可推广的疑难罕见病规范诊疗模式，以此造福全国更多的罕见病患儿。