多方汇智共助诊疗、保障齐发展——《中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》正式发布米乐M6官网登录入口

　　，携临床医学、药物学、政策专家、患者组织代表等各界人士，深入聚焦罕见遗传及血液疾病领域发展、诊疗现状等热点话题，共探多元化诊疗体系建设新思路。

　　本届峰会上，由北京病痛挑战公益基金会、戈谢病关爱中心共同发起，武田中国支持的《中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》（以下称《报告》）正式发布。《报告》主要聚焦中国戈谢病患者当前用药情况，通过疾病认知、诊疗现状、规范用药及随访管理、治疗负担和政策保障等全方位深入展示患者真实现状和诉求，旨在进一步推动我国戈谢病诊疗体系和保障制度发展，引发社会各界对戈谢病等罕见疾病及其患者群体的更多关注，并为相关政策制定提供数据参考。北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥、戈谢病关爱中心负责人王军和中国人民总医院孟岩教授以及武田企业代表等出席现场活动。

　　戈谢病是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于基因突变导致的机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，继而形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致身体组织器官出现病变。戈谢病患者大多于幼年发病，常常表现为肝脾肿大、生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少、甚至出现危及生命的出血现象 [1] 。有数据统计，全球平均每10万人中戈谢病患病人数为0.7~1.75。2018年，戈谢病被列入中国《第一批罕见病目录》。

　　由于疾病罕见，诊断难曾是横亘在戈谢病患者面前的首要关卡。幸运的是，近年来随着我国医疗技术发展以及相关科室医生对戈谢病的认知不断提升，戈谢病的诊断能力不断增强。本次调研统计显示，37%的戈谢病患者曾有误诊经历，对比2019年统计降低了25%；68%的患者在初次就诊当年获得确诊，同时，50%的患者能够在省内获得确诊，进而让更多的戈谢病患者获得了及早治疗的机会。

　　戈谢病的早期诊断对于改善疾病的最终结局至关重要。随着年龄增长，戈谢病患者的身体组织器官损害会愈发严重，最终造成不可逆的并发症发生。米乐M6官网登录入口早期诊断后给予积极治疗，并对疾病进行长期管理，可显著改善症状和愈后。为此，《报告》建议应进一步加强戈谢病筛查和诊疗能力建设，在保障较好的省市推广新生儿筛查，并加强首诊科室培训和转诊体系建设，尤其是对儿科、儿童血液科、成人血液科等患者初诊较多的科室开展培训，同时建立患者的多学科综合管理和本地化管理机制。

　　酶替代疗法（ERT）是国内外诊疗指南推荐的戈谢病标准治疗方案之一。目前，我国已经引入长期酶替代疗法。继2018年注射用维拉苷酶α被列入我国《第一批临床急需境外新药名单》后，2021年获得中国国家药品监督管理局批准上市 [2,3] 。研究显示，初治戈谢病患者在接受12个月的维拉苷酶α治疗后，血红蛋白浓度增加（+23.3％），血小板计数增加（+65.9％），肝脏体积减小（–17.0％）和脾脏体积减小（–50.4％），关键临床参数得到了显著改善 [4] ，并且在儿童患者中的疗效和安全性与成人患者中一致 [5] 。

　　本次调研中，97%的戈谢病患者及家属知晓酶替代疗法，然而，仅有66%的患者正在使用或曾使用过酶替代治疗，仍有四成左右患者未能够开展酶替代治疗或目前停止用药，其中93%的患者表示未能使用酶替代疗法是由于经济原因。

　　经济原因和保障政策是影响戈谢病患者用药的最主要因素。目前，我国戈谢病保障政策覆盖范围仍有待提高，大部分戈谢病患者年疾病相关支出已明显超出家庭年收入，面临着沉重的经济负担，因病致贫、因病返贫的现实情况和未来风险不容忽视。

　　政府部门主导的保障对于提升戈谢病患者用药可及起着决定性作用，《报告》调研数据显示，政策保障下的戈谢病患者与自费患者的用药比例和用药水平存在显著差异。即使在拥有政策保障的地区，也仅有23%的患者能够足量用药，而自费用药的患者仅有9%能足量用药，戈谢病患者规范用药情况不容乐观。对此，《报告》呼吁，应让全国的确诊患者尽早启动用药，获得有效治疗和救助。确保政策落地过程中患者的用药可及性，在政府保障和救助的基础上积极引导其他多层次保障力量，为戈谢病等罕见病患者提供救助和扶持。

　　武田制药（东京证券交易所股票代码：4502）（纽约证券交易所股票代码：TAK）是一家总部位于日本、以价值观为基础、以研发为驱动的全球生物制药公司。武田致力于将科学研发成果转化为高度创新药品，为患者的健康生活和美好未来保驾护航。武田专注于四大治疗领域的药物研发：肿瘤、消化、神经科学及罕见病领域，并针对血液制品及疫苗领域进行专项研发投入。我们始终专注于高度创新药物的研发，通过开拓全新治疗方案、增强合作研发引擎实力，打造一条稳健且形式多样的产品管线，助力改善人们的生活。我们的员工遍布于大约80个国家和地区，与当地医疗健康合作伙伴携手，为全球患者带来健康福音。

　　武田于1994年进入中国，武田中国总部位于上海，在中国大陆的主要业务中心位于北京、上海、天津、广州、香港特别行政区等城市和地区，并在全国各主要城市设有办事处，目前在中国拥有超过2000名员工。随着中国经济的发展和对医疗保健需求的不断增长，中国已经成为武田全球最重要的新兴市场之一。

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　　[1]中国成人戈谢病诊治专家共识（2020），中华医学杂志2020年6月23日第100卷第24期

　　[3]《关于发布第一批临床急需境外新药名单的通知》，国家药品监督管理局药品审评中心，2018年11月1日，

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