国际罕见病日 遗传代谢米乐M6官网登录入口病的营养治疗
遗传代谢病（IMD）是指一类有异常生化代谢标志物的单基因遗传病。其发病机制是由于基因变异，其编码的维持机体正常代谢所必需的酶、辅酶、受体或载体等蛋白出现功能缺陷，导致机体生化代谢紊乱，引起底物和/或旁路代谢产物异常蓄积，代谢产物缺乏或能量供应不足，导致器官组织损伤，患儿出现一系列临床症状。IMD总数达上千种，其中，糖原累积症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症/丙酸血症、枫糖尿症等多种先天性代谢疾病均被录入《第一批罕见病目录》中。
IMD临床表现可能涉及几乎所有系统，神经系统和消化道表现最常见。起病特征可能为急性或慢性。急性征象包括：发作性呕吐伴脱水或休克、嗜睡和昏迷、横纹肌溶解，以及与轻微米乐M6官网登录入口疾病、应激或长期禁食相关的低血糖。代谢性疾病的慢性征象包括：生长延迟/存活不良、肝肿大、心肌病、痉挛性双瘫，以及发育迟缓或倒退。
常见的IMD的种类有氨基酸及肽类代谢相关疾病、脂质和脂蛋白代谢障碍、脂肪酸和酮体代谢障碍、碳水化合物代谢障碍以及其他代谢障碍等。
因为蛋白质、碳水化合物、脂质是人类膳食的三大营养要素，所以营养治疗对于这些物质代谢障碍至关重要。尽管少部分病种有特异性的药物治疗，但营养治疗仍是大部分IMD的治疗基础。
在IMD的营养治疗中，特殊医学配方营养食品的作用不容忽视。这是一类为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或者特定疾病状态人群对营养素或者膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。运用特殊医学配方营养食品，能让IMD的营养治疗变得更加可控。根据国家卫健委发布的2019年版《罕见病诊疗指南》，特医食品/营养治疗是糖原累积症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症/丙酸血症、枫糖尿症等多种先天性代谢疾病的主要治疗方法。
那么，常见遗传代谢病的营养治疗该怎样进行？又该如何搭配特殊医学配方营养食品？一起来看看吧！
限制代谢受阻底物的摄入，以减少有害物质蓄积，根据需要补充生成不足的产物和能量，最终目的是维持代谢稳定和生长发育正常。
氨基酸肽类代谢障碍相关疾病营养治疗的重点是低蛋白饮食，限制天然蛋白摄入量，同时补充特殊医学用途配方食品，维持代谢稳定，保证能量充足，满足生长发育需求。如维生素B12治疗无效型的甲基丙二酸血症患者，需低蛋白饮食，每日天然蛋白质摄入量在0.83~1.77g/(kg·d)，另外需要额外提供0.5-1.0 g/(kg·d)不含异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸的特殊配方医学营养食品。
每日将天然蛋白和特殊医学用途配方食品分次食入：这样做有助于维持体内代谢稳定，提高特殊营养食品的利用效率。
完全限制蛋白质不应超过48h：由于高蛋白饮食、手术及感染应激等易诱发这些疾病患者发生急性代谢紊乱，出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症及能量代谢危象等，急性代谢紊乱期需更加严格限制天然蛋白，甚至同时停用特殊配方营养粉，依靠葡萄糖、脂肪保持能量供应，必要时使用胰岛素促进合成代谢。但是完全限制蛋白质的时间不应超过48h，长时间限制外源性蛋白，可造成必需氨基酸缺乏及内源性蛋白分解，进一步促进体内有机酸及氨的产生，加重病情。
调整饮食营养比例：由于不同的患者残存酶活性不同，对天然蛋白的耐受不同，需动态监测体液中相应的生化指标及必需氨基酸状况，依据检测指标的水平个体化调整饮食营养比例，以维持各项指标在允许范米乐M6官网登录入口围内。
高胆固醇血症：每日摄入脂肪热量少于膳食总热量20-30%，其中饱和脂肪酸热量少于7%，胆固醇摄入200mg/d，增加蔬菜、水果、全谷物、鱼及其他低脂食品摄入。
患者应避免劳累，避免长时间空腹，婴幼儿需多餐饮食：一般新生儿平均3h喂养1次；6个月的婴儿4h喂养1次；6~12个月时，白天4h喂养1次，夜间可间隔6~8h喂养1次；1~7岁时，白天4h喂养1次，夜间可间隔10h喂养1次；成人一般可空腹8h(4~12h)。空腹时间较长时可口服生玉米淀粉。代谢相对稳定的患者对日常膳食能量、碳水化合物的需求不比普通人高，但应避免高脂饮食，推荐每日脂肪供能占总能量摄入的25%~30%。
急性代谢紊乱时的处理：须立即限制脂类摄入，静脉补充葡萄糖维持血糖水平及保持能量供应，予左卡尼汀治疗及其他对症、支持治疗。急性代谢紊乱期的能量支持需较平时增加20%~40%。
定期监测并补充脂肪酸及脂溶性维生素：值得注意的是，低脂饮食易导致必须脂肪酸缺乏及脂溶性维生素缺乏，需定期监测并补充。核桃油或亚麻籽油必需脂肪酸含量高，比例适宜，适合补充。
与糖原代谢及糖异生过程相关的疾病：如糖原累积症、果糖1,6二磷酸酶缺乏者需频繁喂养，以避免低血糖发生和异常代谢途径的激活，6个月以上的婴幼儿可在两餐间服用生玉米淀粉[1~2g/(kg·次)]，避免低血糖发作。
半乳糖血症：需终生避免半乳糖饮食，特别注意避免含乳糖较高的食物，如大豆、酪蛋白水解物或含乳糖配方奶及其他食品。
遗传性果糖不耐受（果糖二磷酸醛缩酶缺乏）及果糖1,6二磷酸酶缺乏：应避免进食含有果糖、蔗糖或山梨醇的食品（主要为水果类或食品添加剂）或药物。另外，果糖1,6二磷酸酶缺乏患者，婴幼儿单次摄入果糖应1g/kg，全天不超过2g/kg。
定期监测并补充水溶性维生素缺乏及膳食纤维：在水果和蔬菜摄入限制的情况下，患者易出现微量营养素缺乏，尤其是水溶性维生素缺乏及膳食纤维摄入不足，应注意补充“无糖”复合维生素及膳食纤维，并定期监测，评估代米乐M6官网登录入口谢状态，注意避免体质量增长过快。
肝豆状核变性（Wilson病）：治疗主要为限制铜摄入和促进其排泄。对于无症状患者，无需严格限制饮食，避免食用含铜量特别高的食物，如贝类、动物内脏、坚果、巧克力、蘑菇等。开始治疗的第1年，患者病情常不稳定，需低铜饮食，饮食及药物治疗病情稳定后，则无需严格限制饮食，但贝类和动物肝脏含铜量高，应尽量避免。
由于酶缺陷程度的不同，即使是患相同的疾病，不同患者对食物的耐受程度也不同，因此饮食治疗方案需个体化。IMD的营养治疗不仅要考虑近期的代谢稳定，还需考虑患者生长发育、身体成分和代谢综合征等长期健康风险等。营养治疗作为先天性代谢疾病的重要管理部分，随着重视程度的不断提高，将帮助更多的患者得到更好的治疗，减轻患者及其家庭的经济负担，也将成为遗传代谢病患者生命健康的合力之一。
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