重磅！这种无药可治的疾病终于迎来首款疗法米乐M6官网登录入口
弗里德赖希共济失调症是一种最为常见的遗传性共济失调类型。大多数患者在青少年时期被确诊，在确诊后的10到15年内，便需要轮椅辅助生活，且通常只能活到30岁左右。FA是由于FXN基因的突变，限制了共济蛋白（frataxin）的产生，进而导致各种衰弱的症状和并发症，其中包括失去协调和平衡能力，肌肉无力，视力受损，听力和言语障碍，脊柱侧凸，糖尿病和心肌病等。
Omaveloxolone是一种口服的Nrf2激动剂。Nrf2是一种诱导多个分子通路的转录因子，这些分子通路能够通过恢复线粒体功能、降低氧化应激、抑制促炎信号而减轻炎症反应。此前，FDA已经授予omaveloxolone孤儿药资格、快速通道资格、以及罕见儿科疾病认定，用于治疗FA。
此次获批是基于MOXIe研究的第二部分试验的疗效和安全性数据、以及MOXIe研究第一部分试验和扩展试验的额外支持性数据。研究结果显示，48周后，接受omaveloxolone治疗的患者在共济失调神经系统评定量表（mFARS）得分方面得到显著的改善，达到了试验的主要终点。与安慰剂组相比，治疗组中患者的mFARS得分改善了2.41个点。其中，omaveloxolone的治疗使患者较基线个点。此外，在包括弓形足（pes cavus）患者在内的患者群中，与安慰剂组相比，omaveloxolone的治疗使患者在mFARS得分上改善了1.93个点。
Reata的首席执行官Warren Huff先生说：“Skyclarys是首个专门针对弗里德赖希共济失调症的疗法。对于受这种疾病影响的患者以及他们的家人和护理者来说，是一个重要的里程碑。我们感谢弗里德赖希共济失调症患者、研究人员、监管机构以及我们的科学家和员工，他们使这种批准成为可能。我们期待尽快为符合条件的患者提供Skyclarys。”
