米乐M6官网登录入口两会心声：如何构筑可持续的罕见病诊疗生态及保障体系

　　米乐M6官网登录入口米乐M6官网登录入口十八大以来，党和政府全面布局罕见病诊疗研究，要求加强罕见病用药保障和防治工作，罕见病也获得国家多部委支持并取得了一系列零的突破。

　　2022年全国“两会”上，政府工作报告首次明确提出，要“加强罕见病用药保障”。此后，国家《“十四五”医药工业发展规划》多处提及罕见病支持政策。

　　2022年7月，中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨在专题调研时强调，要努力提升罕见病防治工作法治化水平，解决群众急难愁盼，守护人民健康福祉……桩桩件件，都为艰难前行的罕见病患者及家庭注入了向上的力量。

　　今年全国两会期间，罕见病再次成为代表委员们热议的话题之一。专家就罕见病诊断难、治疗难、保障难等困境积极建言献策，呼吁我国应尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。

　　罕见病是一大类以发病率界定的疾病，虽然单病种患病人数少，但总人数多。此外，罕见病病种繁多。引人关注的是，罕见病还存在诊断困难、治疗方式匮乏等问题。罕见病已成为当今医学的难点，也构成了重大疾病的负担。

　　为解决罕见病患者的急难愁盼，我国政府陆续推进了包括发布第一批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病诊疗指南等措施，让更多罕见病患者“被看见”。随着利好政策的密集出台，罕见病创新药物研发及获批提速，部分罕见病迎来了“有药可医”的时代。

　　“早诊断、早规范治疗对患儿至关重要。”中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授介绍，以非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）为例，这是一种由于机体补体系统过度反应攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病（TMA）。aHUS起病急骤，且儿童发病率高于成人。由于疾病的罕见性和临床认识的不足，极有可能造成诊断延迟。“以往我们对于aHUS主要是综合性治疗，随着补体抑制剂到来，我们也有了更多治疗选择。期待临床诊疗水平的提高以及通过多学科会诊（MDT）、患者登记和完善的转诊机制，让更多患儿尽早得到诊治，并通过多方保障让创新的诊疗方案惠及更多aHUS患者。”

　　《第一批罕见病目录》的121种罕见病中49种疾病的主导科室为儿科，中华医学会医学遗传学分会副主任委员、北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授介绍说，我国对儿童罕见病的认知、诊断水平持续提升，但仍有很多成因复杂的疾病，发病人数极少，需要提高疾病认知或者通过MDT尽早确诊和干预。以神经纤维瘤病为例，临床中以I型神经纤维瘤病（NF1）最多见。这类罕见病大多是儿童期发病，患者可能出现不同程度的疼痛、毁容、残疾和功能障碍。“国内目前针对这一疾病还是以传统手术治疗为主，但复发率高，我们迫切期待有更多创新疗法进入中国。同时也希望NF1能被纳入第二批罕见病目录，这会从社会关注度、政策保障、诊疗规范化以及提升患者信心等方面起到很大的帮助。”

　　此外，邱正庆教授提醒道，对于遗传性疾病，提高婚检、孕检率，也是控制罕见病患儿出生风险的重要途径。

　　令人欣慰的是，我国对罕见病保障方面的政策不断完善。在已被纳入医保目录的45种药物之外，2023年1月，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，进一步减轻了罕见病患者用药负担。

　　全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授表示：“罕见病药品研发成本非常高，但患者体量、预算影响及药品在真实世界表现存在不确定性，因此罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准具有局限性。应当从治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。”

　　北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬曾在接受媒体采访时呼吁：“罕见病单病种发病的病人罕见，但在中国，由于政府的重视，社会、百姓的关心，爱不罕见。”