打通用药“最后一公里” ！中米乐M6官网登录入口山一院多部门联手缓解罕见病患者用药难题
目前，中山一院也在和上级职能部门进行共同说明，让相关部门充分了解患者需求，了解临床科室的诊疗，以期建立一套动态调整体系，给予罕见病患者和从事罕见病诊疗的医务人员、医疗机构更大的支持。
5月27日，中山大学附属第一医院举办了华南地区规模最大的法布雷病（罕见病）多学科义诊活动，希望为法布雷病等罕见病患者贡献医院的力量。
除了通过义诊为患者进行罕见病筛查和检查外，中山一院医护团队还和医院医保部门联合，努力推动罕见病药物进入医院，最大限度地为患者节省经济支出。
中山一院多学科专家团队为法布雷确诊患者及其家系亲属（X染色体遗传亲属）进行免费检查，旨在借助中山一院在罕见病诊疗领域的技术优势，以更高的标准为广大患者提供更优质的医疗服务。
多学科专家团队为患者们提供了包括心脏三维超声、皮肤科超声、米乐M6官网登录入口眼底镜、听力检查等在内的多学科免费检查，并针对结果为患者提供了详细的诊疗方案和个性化的治疗建议，让他们对自身疾病有了更深入的了解，同时也为规范诊治和家系筛查提供了强有力的帮助。
中山一院副院长王子莲教授表示，中山一院从罕见病患者的现实需求出发成立罕见病MDT团队，进一步规范该疾病的治疗、为公众普及相关知识，为患者提供更全面科学地诊治。同时，米乐M6官网登录入口在国家的政策支持下，法布雷病特效药已纳入医保目录。
粤东男孩小林是一名法布雷病患者，罹患遗传性的法布雷病使得他的心肌已经出现肥厚并且出现了神经疼痛。辗转求医确诊后，小伙子曾前往厦门参与了为期一年的临床试验，免费获得了一年的特效药物治疗，病情得到了很好的控制。但临床试验结束后，后续每两周需要开展一次的药物注射治疗却难于在所在地市进行。
得益于中山一院对该罕见病药物的引进，他现在能够在该院规律地进行注射治疗。而这一药物在进入国家医保谈判目录后，药物费用也从曾经的需要每年上百万，降至一年不到两万元。
为了保障罕见病患者的药物治疗，我国已陆续引进了四十余种特效药物。在解决“有药可用”的基础上，不断解决“用得起药”的问题。而在临床终端，中山大学附属第一医院已完成了四十余种罕见病药物的引进。
“经国家医保谈判的罕见病药物都已引进我们医院，自费药品在医院也能开出，两类药品加起来大约四十余种。”中山一院药学部副主任唐欲博说。以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，与这一罕见病相关的一类注射药物在2021年进入国家医保谈判药物目录后，从注射一针需要70万元降至一针3.3万元左右的价格。
唐欲博介绍，目前有约200例SMA患者在中山一院进行规范持续治疗，2022年单药使用金额达2000余万元，这是一笔极大的医疗支出。同时，考虑到很多低龄SMA患者进行鞘内注射的依从性比较低，医院在未来也将努力引入新的口服药物，为患者提供更便利的药物治疗，并减轻医疗费用的负担。
中山一院大内科主任、肾内科主任陈崴教授指出，就法布雷病而言，从起病到诊断有时需要耗费十几年的时间，只有通过多学科的诊疗，才能帮助病人尽早确诊，而在确诊后更需要医疗团队的支持和药品的保障。
“中山一院是华南地区罕见病诊疗的主体单位，需要接收大量的罕见病患者，如果没有药品的供应和保障，患者便很难继续接受治疗。医院一直以来以对患者的救治为目标、以学科的发展为核心，包括医保政府部门在内，都是争取给临床医生更多支持。”陈艺莉表示道。希望能够和各地市的大型医疗机构进行沟通，让这些药物能够进入到联盟单位内，让患者的临床用药更为便捷。
即便是在中山一院这样的罕见病主体单位，医院为了引进药物、打通药物使用的最后一公里也做出了很大的努力。“以往面临着没有药物可选、患者无法负担高额费用的问题，但现在随着药物纳入医保，很多天价药物的费用降低了很多。米乐M6官网登录入口因此，如今摆在我们面前的难题变成了需要多方联动的罕见病用药保障问题。”唐欲博指出。她也呼吁更多的基层医院能够积极引入罕见病药物，从而避免患者往返城市大型综合医院开药，节省人力物力。
中山一院医疗保险管理部主任马路宁介绍，近年来国家医保高度重视罕见病患者的医疗保障，通过谈判降价，优先考虑将罕见病用药纳入医保药品目录，建立“双通道”机制，让医院暂时无法配备的谈判药品通过药店的补充渠道，纳入医保报销等措施，探索建立罕见病用药保障机制。“对于DIP支付方式改革，我院医保一直秉承一切为患者，为患者一切的理念，充分发挥临床科室与医保部门的桥梁作用，积极加强与医保部门的沟通协商，争取对医院合理使用国谈药的倾斜政策，改变了原有政策下收治罕见病患者亏损的情况。”
目前，中山一院也在和上级职能部门进行共同说明，让相关部门充分了解患者需求，了解临床科室的诊疗，以期建立一套动态调整体系，给予罕见病患者和从事罕见病诊疗的医务人员、医疗机构更大的支持。
