米乐M6官网登录入口康健园 罕见的进行性遗传疾病迎来药物疗法
百万分之五的疾病非常罕见，每一个患病的个体都应被看见被珍视。I型神经纤维瘤病是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/1000000，30%-50%的I型神经纤维瘤病患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。
上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示，作为一种遗传性的多系统受累的罕见疾病，I型神经纤维瘤病会影响皮肤、神经系统、骨骼、大脑认知，但由于症状是逐渐出现并且非常复杂，患者长期处于易误诊漏诊及缺乏药物治疗的局面。
日前首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者的药物疗法司美替尼获批。临床试验结果表明，司美替尼作为一种口服激酶抑制剂，可缩小不可手术儿童患者的瘤体体积，这不仅为患儿提供了改变生命轨迹的治疗选择，也促进I型神经纤维瘤病的诊疗理念发生转变。
由于在儿童及青少年期丛状神经纤维瘤进行性快速增长，会对患儿身心健康和日常生活带来严重挑战，因此早期干预至关重要。上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科主任袁晓军表示，米乐M6官网登录入口司美替尼的出现不但让无法进行手术的患者得到治疗，还能减少瘤体体积，帮助患者减轻心理负担及社会压力，有望帮助更多患儿迎来更好的生活。
中山大学肿瘤防治中心教授、神经外科创科主任陈忠平表示，I型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中约一半患者可能为丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命。由于大多数患者不可手术，或手术风险大且复发率高，患者对药物治疗的需求非常迫切。米乐M6官网登录入口作为中国首个且目前唯一获批的I型神经纤维瘤病治疗药物，司美替尼MEK靶向抑制的创新机制可以帮助控制瘤体体积，延缓疾病进展，是I型神经纤维瘤病药物治疗从0到1的突破，将造福中国的罕见病患者。
