多巴反应性肌张力障碍米乐M6官网登录入口的患者有明显的身体僵硬症状是遗传疾病
导语：多巴反应性肌张力障碍也称为Segawa病，是一种罕见的遗传性肌张力紊乱，伴有明显的昼夜波动，好发于儿童或青少年，最初表现为肌张力紊乱或步态异常。很多的患者不能够及时的进行身体的检查，导致自己的身体状况越来越严重。
该疾病是由于三磷酸鸟苷环化水解酶 I (GCH-1)缺乏，导致多巴胺的合成异常，并最终导致多巴胺浓度低而导致。
多巴反应性肌张力紊乱是一组家族遗传性疾病，由于编码区域的基因突变，导致黑质纹状体系统多巴能神经元三磷酸鸟苷环水解酶 I (GCH-1)缺失，导致酪氨酸羟化酶合成减少，多巴胺水平下降，最终导致肌张力紊乱和帕金森氏病临床表现。
多巴反应性肌张力紊乱起病较慢，首发症状与发病年龄相关。幼年起病者常以下肢肌张力紊乱或步态异常为首发症状，且有明显的日间波动性规律；成年期起病者常以上肢症状为首发，且无日间波动性。随着年龄的增长，症状表现将变得不明显。
慢病，多发生在下肢，表现为下肢肌张力紊乱或步态异常。米乐M6官网登录入口儿童可出现动作不灵活，行走不稳，米乐M6官网登录入口下肢僵直，足部屈曲或外翻(如马蹄样内翻足部)，严重者可累及颈部，表现为痉挛性斜颈和扭转痉挛等。病症表现为明显波动，一般在早上或下午症状轻微，运动后或夜间加重。青少年时期开始发病的人也可能身材矮小。
成人患者初起症状多为手颤，不伴有肌张力紊乱和日间波动。可出现轻度肌张力增高，但无明显进展。
1、一般来说，发病后20年内病情发展明显，20~30年病情趋于缓解，40年病情基本稳定。
病人出现下肢僵硬、步态异常等相应的症状，要及时就医，医生要建议病人做 PET扫描，头颅 CT或 MRI，颈部 MRI，脑脊液检查或基因检查，以明确诊断。
大多数病人在检查时下肢肌力增高，呈铅管样或齿轮样肌强直，腱反射活跃或亢进。巴宾斯基征多为阴性，偶尔为阳性(做这项检查时，医生会用竹签沿着病人的足底外侧缘，从后向前划到小趾根部附近，然后向内划。如果病人的拇指后侧伸展，其余的脚趾呈扇形，则结果为阳性)。大多数患者仅累及下肢。很少患者累及上肢和颈部，动作缓慢而僵直。
若患儿或青少年肌张力紊乱，姿势不正常，症状呈日间波动，且不包括其他锥体外系疾病，应考虑应用左旋多巴进行诊断性治疗。低剂量左旋多巴治疗效果显著持久，长期应用无运动并发症，基本能明确本病的临床诊断。另外，是否有家族史需要询问，再结合脑脊液检查，基因检测，颈部 MRI, PET扫描，头颅 CT或 MRI等辅助检查来明确诊断。
儿童或青少年开始发病，其临床表现与年龄有关。大多数病人是由肌张力不全引起的。首次症状与开始发病的年龄有关。临床主要表现为姿势异常、米乐M6官网登录入口步态异常及姿位震颤，未见有静息震颤。大多数病人的症状是伴有帕金森氏综合征。
症状有明显的日间波动性，日间睡眠后症状均可改善。大多数病人表现出症状的不对称性。没有精神上或心理上的异常。无自主神经症状者。对低剂量左旋多巴具有持续且显著的治疗效果。
青少年帕金森氏症是从40岁前开始的一组疾病。原发疾病有帕金森病的临床表现，类似于多巴反应性肌张力紊乱，但左旋多巴治疗的剂量需求会逐渐增加，并可能出现剂末现象、开关现象、异动等不良反应。
多巴反应性肌张力紊乱临床表现以肌张力紊乱为主，可伴有帕金森氏综合征，但震颤多为姿位震颤而非静息震颤，与肌张力紊乱有关的是运动迟缓和步态异常。基本没有起动困难，慌张的步态，结冰现象。低剂量左旋多巴治疗效果显著，不需增加剂量，长期使用无疗效下降及异动症等并发症。所以，详细了解病人的病史及治疗情况，仔细观察临床表现，一般不难区别。
家族史为阳性，常表现为进展缓慢的异常运动和姿势扭转。患儿多先见步态异常，成年后见上肢受累。后期可延伸至躯干肌肉，引起脊柱畸形，出现肌张力不齐的固定姿势。几乎不伴有疼痛，自发性缓解少见，左旋多巴治疗无效，对苯海索等可有一定疗效。
对于多巴反应性肌张力紊乱，左旋多巴是特异性治疗，小剂量即有明显疗效，且症状改善很快，但停药后易复发。另外，康复治疗、注射 等对缓解症状也有一定作用。
大部分疾病预后良好，如能早期诊断，早期治疗，病人的生存质量一般不受影响。如果治疗不及时，影响儿童的骨骼和生长发育，则预后不良，甚至导致生活不能自理。
对小儿起病者，如不能早期诊断并给予合理的治疗，就可能导致患儿骨骼生长和肢体发育受阻，出现脊柱侧弯，足畸形等。造成运动功能障碍，甚至生活不能自理，严重影响患者工作、生活。
虽然一般不会自行痊愈，但有些病人随着年龄的增长，症状会逐渐减轻，看上去和正常人一样，但要警惕潜在的危险。
由于病程较长，治疗效果不明显，患者及其父母往往承受着巨大的精神和经济压力。再者，考虑到日后生活、婚姻、医疗费用等问题，病人容易产生不同程度的焦虑、恐惧、抑郁心理，甚至不愿服药、打针，不配合检查治疗等等。与医生沟通，了解发病原因，诊断方案，成功治疗案例等，可以减轻病人的心理压力，增强战胜疾病的信心。
严格按照医嘱用药，避免擅自停药或调整药量。用药过程注意观察有无食欲减退、恶心呕吐、运动障碍、失眠等症状。
结语：多巴反应性肌张力紊乱患者常伴有不同程度的行动不便，因此，在日常生活中，应尽量不让患者独自外出，以免发生摔倒等意外。很多的患者都是通过及时的检查和治疗，让自己的身体疾病得到很好的治疗和缓解，其实这都是非常需要我们大家重视的。
